Pränataldiagnostik: Ersttrimesterscreening
Die Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren. Dennoch macht allein der Gedanke das eigene Kind könnte bei Geburt an einer Erkrankung leiden vielen werdenden Eltern Angst. Was, wenn mit unserem ungeborenen Baby etwas nicht stimmt? Es ist völlig normal, dass Sie sich diese Frage während der Schwangerschaft stellen. Die Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit schon frühzeitig eine Risikoeinschätzung zu bestimmten Erkrankungen oder Fehlbildungen vorzunehmen. Zu einer Einschätzung des Risikos kann eine Frauenärztin anhand von diversen Untersuchungen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft gelangen. Als Ihre Gynäkologische Privatpraxis aus Düsseldorf möchten wir in diesem Artikel den Teilbereich des Ersttrimesterscreenings ein bisschen eingehender beleuchten.
Was ist das Ersttrimesterscreening?
Die Pränataldiagnostik teilt die Schwangerschaft in drei Trimester ein. Das Ersttrimesterscreening fällt demnach in das erste Schwangerschaftsdrittel und ist somit die früheste Möglichkeit eine Chromosomenanomalie oder Fehlbildung auszuschließen. Die Untersuchung kann nur zwischen 11+0 ( gleichbedeutend mit abgeschlossener 11. SSW) und 13+6 Schwangerschaftswochen( gleich bedeutend mit abgeschlossener 13.SSW und 6. Tag der 14. SSW) von Ihrer Frauenärztin durchgeführt werden. Das Ersttrimesterscreening zählt zu den nicht invasiven Methoden der Pränataldiagnostik.
Bei dieser Untersuchung handelt es sich um ein Risikoscreening auf Trisomie 21 (Ursache des sogenannten Down-Syndroms), Trisomie 13 und 18. Direkt nachweisen lassen sich diese Chromosomenfehlbildungen mit Hilfe des Ersttrimesterscreenings zwar nicht, es kann aber das persönliche Risiko in der jeweiligen Schwangerschaft ermittelt werden. Das Ersttrimesterscreening besteht aus einem differenzierten Ultraschall bei dem die sogenannte Nackenfalte (nuchal translucency oder NT) und andere Marker wie Nasenbein, Trikuspidalklappe und Ductus venosus gemessen werden. Bei einer Verbreiterung der Nackenfalte steigt das Risiko für eine Erkrankung des Kindes. Durch eine Blutentnahme werden noch zwei Werte im mütterlichen Blut (die Konzentration des Hormons freies ß-HCG und des Proteins PAPP-A) bestimmt. Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben, z.B. 1:300, gleichbedeutend mit einer Wahrscheinlichkeit, dass von 300 Schwangeren mit diesem Risiko, eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Mit der Kombination beider Untersuchungen erreicht Ihre Frauenärztin eine Sicherheit von etwa 90%.
Als Gynäkologische Privatpraxis aus Düsseldorf beraten wir Sie gerne und besprechen individuell die Kosten für Ihre Untersuchung.
Ersttrimesterscreening: Sinnvoll oder nicht?
Viele Experten und Frauenärzte diskutieren immer wieder darüber, ob das Ersttrimesterscreening sinnvoll ist oder nicht. Eine klare Antwort auf diese Frage zu finden ist schwierig. Die Entscheidung für oder gegen das Screening sollte sehr individuell und in Absprache mit Ihrer Frauenärztin getroffen werden. Viele der schwangeren Frauen erhoffen sich die Gewissheit, dass ihr Kind gesund ist. Eine solche Garantie kann aber keine Frauenärztin in diesem frühen Stadium geben. Es handelt sich lediglich um eine Risikoeinschätzung. Die Entdeckungsrate ist mit 90% dennoch hoch. Letztendlich ist die Entscheidung für oder gegen diese Untersuchung sehr persönlich. Komplikationen sind bei dieser nicht-invasiven Untersuchung nicht zu erwarten. In den folgenden Abschnitten erfahren Sie mehr über das Ersttrimesterscreening. Diese Informationen sollen lediglich als Grundlage dienen und ersetzen kein individuelles Beratungsgespräch Ihrer Frauenärztin.
Der Bluttest
Der Bluttest im Rahmen des Ersttrimesterscreenings wird bei der Schwangeren vorgenommen. Im Blut der Frau werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt. Zunächst wird der Wert des „freien ß-hCG (humanes Choriongonadotropin) bestimmt. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomen-Störung des Ungeborenen hinweisen.
Die zweite Komponente der Untersuchung ist die Bestimmung des Eiweißes PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Dieses Eiweiß wird in der Plazenta gebildet. Ein niedriger PAPP-A Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf Chromosomen-Abweichungen sein.
Die Ultraschalluntersuchung
Die Ultraschalluntersuchung (Sonografie) ist ein wichtiger Bestandteil des Ersttrimesterscreenings. Die Qualität des Ergebnisses der Ultraschalluntersuchung ist stark abhängig von der Qualität des Ultraschallgeräts und der Erfahrung der/des Gynäkologin/en. Im Falle unserer gynäkologischen Privatpraxis arbeiten wir mit modernsten Ultraschallgeräten, um Ihnen die bestmöglichen Ergebnisse zu liefern. Als Frauenärztinnen verfügen wir zudem über viel Erfahrung und Expertise auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsbetreuung.
Mithilfe der hochauflösenden Ultraschalluntersuchung lassen sich verschiedene Ultraschallmarker untersuchen:
- Fetale Nackenfalte
- Venöser Blutkreislauf
- Blutfluss über die rechte Herzklappe
- Länge des Nasenbeins
Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Messung der fetalen Nackenfalte (NT-Messung). Jedes Kind hat in diesem Zeitraum der Schwangerschaft im Nackenbereich etwas Flüssigkeit unter der Haut. Die Frauenärztin misst beim Ultraschall die Breite dieser Nackenfalte. Wenn der Wert unter 2,5 Millimeter liegt, gilt der Befund als unauffällig. Je größer die Abweichung von diesem Wert, desto höher wird auch die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung eingeschätzt. Ein auffälliger Befund muss aber nicht bedeuten, dass Ihr Kind tatsächlich eine Chromosomenanomalie aufweist, er darf dagegen als erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Anomalie verstanden werden.
Bestimmung des Risikos
Nachdem die Frauenärztin die Werte von Blutuntersuchung und Ultraschall vorliegen hat müssen diese zunächst noch mit weiteren Faktoren in einen Kontext gebracht werden. So werden beispielsweise das Alter der Mutter oder ihr Nikotinkonsum miteinbezogen. Die gesammelten Werte und Einflussfaktoren werden von Ihrer Frauenärztin in einem Computerprogramm eingetragen und eine Wahrscheinlichkeitsberechnung nach der Methode der Fetal Medicine Foundation (FMF) London durchgeführt.
Es ist keine Seltenheit, dass beim Ersttrimesterscreening „falsch-positive“ Ergebnisse zu Tage treten. Das bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie ermittelt wird, welches sich in Folgeuntersuchungen nicht bestätigt.
Auf der anderen Seite ist ein unauffälliges Ersttrimesterscreening keine Garantie für ein gesundes Kind, sondern eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage.
Werte auffällig? Was sind die nächsten Schritte?
Wenn die Ergebnisse aus Ihrem Ersttrimesterscreening auffällig sind wird Ihre Frauenärztin zu weiteren Untersuchungen raten, um einen Verdacht zu bestätigen oder zu widerlegen. Die weiteren Schritte sollten Sie individuell mit Ihrer Frauenärztin besprechen. Als weiterführende Methoden gelten die Fruchtwasseruntersuchung oder auch die Chorionzottenbiopsie. Beide Methoden zählen zu den invasiven Untersuchungen. Eine solche Untersuchung bringt zwar Gewissheit hinsichtlich des möglichen Vorliegens einer Chromosomenstörung, geht aber, durch die Punktion bedingt, mit einem gewissen, wenn auch sehr geringen Fehlgeburtsrisiko einher. Die Risiken müssen daher sehr individuell abgewogen werden. In unserer Gynäkologischen Privatpraxis informieren wir Sie ausgiebig über die Vor- und Nachteile diverser Behandlungsoptionen.
Fazit
Die Entscheidung für oder gegen eine pränataldiagnostische Untersuchung ist sehr persönlich und individuell für die werdenden Eltern. Neben den bereits erläuterten Aspekten sind besonders auch psychische und ethische Faktoren zu beachten. So sollten sich die Eltern des Kindes immer fragen: „Was machen wir, wenn die Ergebnisse auffällig sind?“. Eine ausführliche Beratung in unserer gynäkologischen Privatpraxis in Düsseldorf kann Ihnen bei der Entscheidung helfen. Wir als Frauenärztin erklären Ihnen alle Aspekte und beantworten offene Fragen. Vereinbaren Sie am besten einen Termin in unserer gynäkologischen Privatpraxis in Düsseldorf und wir helfen Ihnen dabei, die noch offenen Fragen vollumfänglich zu klären.